24歲生下唐氏綜合征患兒母親，不要神化無創DNA篩選
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婚后生下健康的寶寶，是無數新婚夫妻的愿望，為此，很多懷孕的媽媽，會選擇做無創DNA篩查，對懷孕的寶寶進行健康檢查，邵女士懷孕時就做了無創DNA篩查，并顯示低風險，但很不幸，她生下的寶寶被診斷出犯有唐氏綜合征病癥。24歲的邵女士在她的孩子被診斷出唐氏綜合征后，在社交媒體上分享了她的經歷，強調”不要神化無創神化DNA篩查，理性看待無創DNA篩查”。
她的孩子在出生后的前幾個月表現出發育遲緩的跡象，最終在4個月大時被確診為唐氏綜合征。盡管她在產前進行了無創DNA篩查并顯示低風險，但她和其他15位母親的經歷表明，無創篩查并非萬無一失。武漢大學中南醫院的張元珍教授指出，無創DNA篩查是一種篩查工具，而非診斷工具，有時也會出現假陰性結果，因此需要進一步的診斷來確認問題。
廣西壯族自治區婦幼保健院產科主任醫師孔琳表示，一些孕產婦，尤其是高齡和初次懷孕的孕產婦，希望通過更多、更細的檢查來確保孩子出生時“零缺陷”。但檢查并非越多越安全，特定的基因篩查項目適用于有一定指征的人群。比如，父母雙方或其中一方家族成員有遺傳病史的，會建議做全外顯子基因檢測。
近年來，不斷進步的篩查和診療技術也讓部分“缺陷寶寶”成為不幸中的“幸運兒”。專家介紹，比如，先天性食道閉鎖經過早發現、早治療，手術治愈率能達98%，對孩子以后的生活質量幾乎沒有太大影響。
小知識：
無創DNA篩查（Non-invasive Prenatal Testing），全稱是無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測是應用最廣泛的健康生育篩選技術， 無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，進而檢測胎兒是否患三大染色體疾病，可以預防生下的寶寶不健康。
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